Prime editing : une piste contre le déficit en GATA2

Des chercheurs de l'université d'Aarhus, au Danemark, ont réparé en laboratoire un défaut génétique responsable d'une maladie immunitaire rare, en utilisant une technique d'édition du génome appelée prime editing. Les travaux sont publiés dans la revue Science Translational Medicine (annonce du 13 octobre 2026).

La maladie

Le déficit en GATA2 est une maladie héréditaire : une anomalie du gène GATA2 empêche l'organisme de produire suffisamment de cellules immunitaires. Les patients sont donc plus exposés aux infections. Chez certains d'entre eux, une greffe de cellules souches d'un donneur est possible, mais ce n'est pas le cas de tous.

La technique

Le prime editing est une version affinée des « ciseaux génétiques » de type CRISPR. Au lieu de couper complètement les deux brins de l'ADN, il remplace la séquence défectueuse à l'endroit précis du défaut. Il est donc plus précis et réduit les modifications involontaires du génome, selon les chercheurs.

L'équipe, menée par Jonas Holst Wolff et le professeur Jacob Giehm Mikkelsen, a appliqué cette méthode à des cellules souches du sang, ces cellules à l'origine de toutes les cellules sanguines.

Les résultats

La proportion de copies du gène fonctionnant normalement est passée d'environ 50 % à 70 %, avec une meilleure fonction de la protéine correspondante. Les auteurs en tirent une conclusion encourageante : il n'est pas nécessaire de corriger toutes les copies du gène pour obtenir une amélioration fonctionnelle.

Un stade très précoce

Il s'agit de recherche de laboratoire sur des cellules, pas d'un traitement pour les patients. Les prochaines étapes consistent à produire assez de cellules corrigées pour une greffe et à identifier les patients qui pourraient en bénéficier. La technique doit encore être validée à plus grande échelle, puis dans des essais cliniques, avant toute utilisation.

Le prime editing est étudié dans de nombreuses maladies génétiques. Pour les pharmaciens, cette annonce illustre l'arrivée progressive de thérapies géniques ciblées, mais aucune application n'est envisageable à court terme pour cette maladie, au Maroc comme ailleurs.