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Syndrome de Sanfilippo A : la première thérapie génique approuvée
La FDA autorise Fayuvi, une thérapie génique en une seule perfusion pour les enfants atteints de cette maladie qui détruit progressivement le cerveau.
C'est une première pour une maladie longtemps sans traitement. Le 17 septembre 2026, la FDA a approuvé Fayuvi (rebisufligene etisparvovec), du laboratoire Ultragenyx, première thérapie génique du syndrome de Sanfilippo de type A (MPS IIIA), chez l'enfant.
Dans cette maladie héréditaire, l'absence d'une enzyme, la sulfamidase, entraîne l'accumulation d'une substance, l'héparane sulfate, qui détruit progressivement les cellules du cerveau. Fayuvi apporte, en une seule perfusion intraveineuse, une copie fonctionnelle du gène SGSH grâce à un vecteur viral (AAV9). Les cellules peuvent alors produire l'enzyme manquante.
Préserver les capacités des enfants
Dans l'essai mené chez des enfants de 2 à 5 ans, les enfants traités ont maintenu ou amélioré leurs fonctions cognitives, alors que la maladie entraîne normalement un déclin progressif, d'après la comparaison avec un groupe historique non traité. Le traitement nécessite une corticothérapie autour de la perfusion et une surveillance attentive, notamment du foie et du sang.
Pour les familles confrontées à cette maladie, cette autorisation ouvre une perspective nouvelle, et confirme le potentiel de la thérapie génique pour les maladies rares de l'enfant.