Aqneursa : premier traitement de l'ataxie-télangiectasie autorisé

Une maladie génétique rare qui affecte l'équilibre et la coordination des enfants dispose enfin d'un premier traitement autorisé. Le 18 septembre 2026, la FDA, l'agence américaine du médicament, a approuvé Aqneursa (lévacétylleucine), du laboratoire IntraBio, pour traiter l'ataxie chez les adultes et les enfants atteints d'ataxie-télangiectasie et pesant au moins 15 kg.

Une maladie qui touche le cervelet

L'ataxie-télangiectasie est une maladie génétique rare, qui débute en général dans la petite enfance. Elle est causée par des anomalies sur les deux copies du gène ATM. Le cervelet, la région du cerveau qui coordonne les mouvements, se dégrade progressivement. L'ataxie, c'est-à-dire la perte de coordination, entraîne des difficultés pour marcher, rester assis, parler, contrôler les mouvements des yeux et utiliser les mains.

Ce que montre l'essai de phase 3

L'autorisation repose sur un essai de phase 3 (la dernière étape avant autorisation) en double aveugle et contre placebo, avec un schéma croisé : chaque patient a reçu successivement le médicament et le placebo. Il a inclus 73 patients de 4 à 50 ans dans dix centres de six pays, dont 70 sont allés au bout.

L'efficacité a été mesurée avec l'échelle SARA, qui note la coordination des mouvements (plus le score est bas, mieux c'est). Le traitement a amélioré le score de 1,9 point par rapport au placebo. Sur une version « fonctionnelle » de l'échelle (marche, position assise, station debout, parole), l'écart est de 0,6 point. Les bénéfices sont apparus en 12 semaines.

Tolérance et précautions

Les chutes, les plaies cutanées et les infections urinaires ont été plus fréquentes qu'avec le placebo. Aucun effet indésirable grave lié au traitement ni décès n'a été rapporté. Le médicament comporte une mise en garde de toxicité pour l'embryon et le fœtus. Il ne faut pas l'associer à la N-acétyl-leucine, et une surveillance est nécessaire chez les patients qui prennent des médicaments transportés par la P-glycoprotéine, une protéine qui évacue certaines substances hors des cellules.

Une deuxième indication

Aqneursa était déjà autorisé aux États-Unis pour les manifestations neurologiques de la maladie de Niemann-Pick de type C, une autre maladie rare. Le mécanisme exact reste théorique : il viserait à normaliser le métabolisme du glucose et à stimuler l'activité du cervelet.

Aucune information officielle n'est disponible à ce stade sur une autorisation ou une disponibilité au Maroc.